常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位的研究

• 作者: 朱莉 蔡季平 马晓晔 魏锐利
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜炎,色素性 系谱 连锁
• 年，卷（期）: 2002,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 680-683
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 2437字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0412-4081.2002.11.013

摘要

目的对一个常染色体显性视网膜色素变性大家系进行基因定位.方法 收集视网膜色素变性家系,并对该家系成员进行详细眼部检查;抽取外周血3～5 ml并提取DNA;采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析.结果 两点连锁分析结果显示该家系致病基因位点与遗传位标D3S1292连锁,在θ=0.1时得到最大LOD值2.73.结论 由于D3S1292位于3号染色体长臂2区1带(3q21),从而将该家系致病基因位点大致定位于3q21附近.同时有文献报道视紫红质基因位点也位于3q染色体上,且与D3S1292邻近,因此该家系的致病基因很可能是视紫红质基因.