应用蛋白质截短技术检测ATM突变

• 作者: 单祥年 杨焕明 谢维 陈金东
• 来源期刊: 东南大学学报(医学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 蛋白质截短技术 突变检测 ATM基因 乳腺癌
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 基础医学研究
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 分类号: Q987|R737.9
• 字数: 975字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6264.2002.01.001

摘要

目的: 研究蛋白质截短技术(PTT)在ATM等大基因突变检测中的可行性. 方法:应用PTT技术分析134例乳腺癌病人,其中100例有乳腺癌家族史(1990～1995). 所有病例无生殖细胞BRCA1和BRCA2基因突变.全长9.2kb的编码区被分成9个重叠片段进行PTT分析.结果:134例乳腺癌病人中检测到1例ATM截短生殖细胞系突变.结论:PTT可用于筛选翻译终止突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	单祥年	东南大学医学院遗传学研究中心江苏省基因诊断与治疗重点实验室	38	392	13.0	17.0
2	谢维	东南大学医学院遗传学研究中心江苏省基因诊断与治疗重点实验室	26	205	7.0	13.0
3	杨焕明	中国科学院遗传学研究所人类基因组中心	26	223	8.0	14.0
4	陈金东	东南大学医学院遗传学研究中心江苏省基因诊断与治疗重点实验室	1	1	1.0	1.0