β2-肾上腺素能受体基因的多态性与哮喘及其临床表型的关系

• 作者: 伏瑾 张惠琴 胡良平 陈育智 陈虹 马煜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β2-肾上腺素能受体基因 遗传多态性 哮喘易感性
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 41-45
• 页数: 5页
• 分类号: R56
• 字数: 4066字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2002.01.011

摘要

目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-adrenergic receptor, β2AR)基因的多态性与中国人哮喘易感性的连锁关系,以及对疾病调节作用的重要性.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测β2AR基因编码区第16、27、164位氨基酸变异位点及核苷酸523 (C-A)位点,对166例哮喘患儿及32个哮喘家系共192份样品进行了分析.结果所获得的中国人β2AR基因多态性位点的等位基因频率,除编码区Thr164Ile位点的频率与白种人基本相同外,其余3个位点的等位基因频率与白种人明显不同,差异有显著性(P＜0.001).未能获得β2AR基因多态性位点与哮喘、血清总IgE、变应原皮肤点刺实验阳性数,以及肺功能(1秒用力呼气流量和最大峰流速)具有相关性的肯定结果,未能证实Arg16Gly和Gln27Glu两位点的不同基因型与哮喘患儿吸入β2AR激动剂后气道反应性的调节有关.结论本研究的两组样本中,未能证实β2AR基因多态性是哮喘易感性、并参与调节哮喘临床表型的主要遗传决定基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡良平		304	886	11.0	18.0
2	伏瑾	首都儿科研究所生化免疫室	28	457	12.0	20.0
3	陈育智	首都儿科研究所哮喘防治中心	79	1710	24.0	39.0
4	陈虹	中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室	22	156	6.0	12.0
5	张惠琴	首都儿科研究所生化免疫室	1	25	1.0	1.0
6	马煜	首都儿科研究所哮喘防治中心	14	298	9.0	14.0