肾细胞癌VHL基因突变及异常甲基化的临床评价

• 作者: 张孝斌 张杰 程帆
• 来源期刊: 肿瘤防治研究
• 学科: 医学
• 关键词: 肾肿瘤 VHL基因 基因异常
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 37-40
• 页数: 4页
• 分类号: R737.11
• 字数: 3234字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3971/j.issn.1000-8578.2002.01.015

摘要

目的评价VHL基因异常在肾癌发生发展中的作用及其临床意义.方法采用聚合酶链反应(PCR)加单链构象多态性分析(SSCP)及多重对照聚合酶链反应(Multiplex-PCR)检测42例肾细胞癌组织、18例远离肿瘤的正常肾脏及10例正常肾脏组织中VHL基因的突变、异常甲基化.结果 16/28 例(57.1%)肾透明细胞癌、4/8例(50%)混合细胞癌中存在VHL基因突变,6/28例(21.4%)肾透明细胞癌、1/8例(12.5%)混合细胞癌中存在异常甲基化,1例远离肿瘤的正常肾脏组织发现VHL基因异常甲基化和1例肾透明细胞癌同时存在VHL基因突变及异常甲基化;VHL基因失活与肾癌组织类型及临床分期相关,与病理分级无关.结论 VHL基因的检测可作为肾透明细胞癌的诊断指标,VHL基因可望成为肾透明细胞癌基因治疗的重要目的基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张孝斌	武汉大学人民医院泌尿外科	224	1174	16.0	24.0
2	张杰	武汉大学人民医院泌尿外科	283	1497	19.0	26.0
3	程帆	武汉大学人民医院泌尿外科	205	949	13.0	21.0