昆明地区孕妇夫妇及新生儿6种常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型分析

• 作者: 冯玉昆 吕群英 杨昭庆 耿力 肖虹 褚嘉佑
• 来源期刊: 昆明医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏 基因型 聚合酶链反应 限制性内切酶
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 38-43
• 页数: 6页
• 分类号: R714
• 字数: 2794字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-4706.2002.02.011

摘要

初步计算昆明地区孕妇夫妇及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因六种基因突变类型(G1376T,G1388A,A95G,C1024T,C592T及G392T突变)的频率.应用突变特异性扩增系统(ARMS)法筛查昆明地区孕妇夫妇及新生儿49例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的G1376T,G1388A及A95G突变;未定型者应用错配引物介导的PCR/限制性酶切分析法筛查C1024T,C592T及G392T突变.所选病例经G6PD/6PGD比值法确证.结果:49例患者(男性20例,女性29例)中,检出G1376T 10例,占20.41%,G1388A 18例,占36.73%,A95G 2例,占4.08%,未检出C1024T,C592T,G392T突变,剩余19例为未定型者.结果表明:ARMS法为一种快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法,ARMS法与错配引物介导的PCR/限制性酶切分析法相结合,则结果更为可靠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖虹	昆明医学院第一附属医院妇产科	18	23	4.0	4.0
2	杨昭庆	中国医学科学院生物研究所	26	403	5.0	20.0
3	冯玉昆	昆明医学院第一附属医院妇产科	38	162	6.0	10.0
4	耿力	昆明医学院第一附属医院妇产科	7	23	3.0	4.0
5	吕群英	昆明医学院第一附属医院妇产科	12	43	4.0	6.0
6	褚嘉佑	中国医学科学院生物研究所	17	196	6.0	14.0