孕妇血浆中胎儿DNA在产前诊断中的初步应用--胎儿SRY基因、STR基因型的鉴定

• 作者: 贺桂芳 陈汉平 马旭
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 聚合酶链反应 胎儿DNA 性别鉴定 短串联重复序列
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 158-160
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5
• 字数: 3791字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6946.2002.03.016

摘要

目的:利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行非创伤性产前基因诊断.方法:对65例5～41孕周孕妇血浆胎儿DNA进行SRY的PCR扩增,以检出男性胎儿DNA;同时采用短串联重复序列(STR)多态位点即CSFIPO、TPOX、THO1(CTT)三个位点的复合扩增方法对19例妊娠女性胎儿的孕妇血浆DNA进行扩增,以检出女性胎儿DNA.两种扩增均采用母体血浆直接作为模板进行.结果:SRY-PCR中,46例妊娠男性胎儿的孕妇中,有30例血浆中出现SRY基因扩增带,19例妊娠女性胎儿的孕妇血浆中仅1例孕中期者为假阳性(5.3%).本研究孕早、中、晚期的性别符合率分别为60%、84.09%、50%,总符合率为73.85%.CTT-PCR中,19例妊娠女胎孕妇血浆中有15例检出父源性等位基因即女性胎儿DNA.结论:应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断敏感性和特异性较高,尤其是在孕中期,它是一种非创伤性产前诊断方法,适用于临床.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈汉平		308	3368	30.0	45.0
2	马旭	国家计划生育委员会科研所	16	78	4.0	8.0
3	贺桂芳		9	76	5.0	8.0