血栓调节蛋白基因变异的研究进展

• 作者: 李稻 王鸿利 钱高潮
• 来源期刊: 国外医学(输血及血液学分册)
• 关键词: 血栓调节蛋白 血栓病 基因多态性 基因突变
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 综述与编译
• 页码范围: 193-195
• 页数: 3页
• 字数: 3102字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2002.03.001

摘要

血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)是存在于内皮细胞表面的一种糖蛋白,通过与凝血酶结合激活蛋白C(PC),从而发挥抗凝作用.对TM编码基因、启动子及其近侧、远侧调控序列的突变分析发现,G1456T、G127A等TM基因突变与血栓栓塞性疾病(thromboembolic disease,TED)发生有密切相关性,TM基因变异会引起家族性的血栓形成倾向.另外,还发现TM调控基因上启动子近侧G-33A突变与颈动脉、冠状动脉粥样硬化相关,启动子远侧-1208/-1209TT的缺失与静脉曲张相关,提示TM基因突变与缺陷可能增加了TED的危险因子.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王鸿利	上海第二医科大学医学检验重点实验室	155	1583	20.0	35.0
2	李稻	上海第二医科大学医学检验重点实验室	19	72	4.0	7.0
3	钱高潮	上海第二医科大学医学检验重点实验室	4	10	2.0	3.0