β2肾上腺素受体基因多态性和支气管哮喘的关系

• 作者: 刘怡雯 刘英 林耀广 邱长春 马毅 高君 高金明
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 哮喘 基因 β2肾上腺素受体 夜间哮喘
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 626-631
• 页数: 6页
• 分类号: R754|R562.2+5
• 语种: 中文

摘要

目的探讨β2肾上腺素受体(β2-adenergic receptor, β2AR)基因多态性与我国北方汉族支气管哮喘遗传易感性及与哮喘临床表型间的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)—限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)和等位基因特异性PCR(ASP)检测16、27、164位β2AR基因多态性在125名哮喘患者和96名健康对照者间的分布;并测定哮喘患者血清的TIgE、肺通气功能(FEV1,FEV1%,FEV1/FVC)、支气管舒张试验、乙酰甲胆碱(Mch)气道激发试验(如果FEV1%>70%). 结果 Gly16纯合基因型在哮喘组的频率较健康对照组的频率明显升高(22.4% vs 8.3%,P<0.05),优势比(OR)为2.918(95%CI 1.256~6.781);等位基因Gly16的频率在哮喘组明显高于健康对照组(0.26 vs 0.16,P<0.05);Gly16纯合子在夜间哮喘患者的频率分布较非夜间哮喘患者明显增高(35.3% vs 13.5%,P<0.01);Gln27纯合子的个体较Glu27纯合子和Glu/Gln27的杂合子个体气道激发试验所用Mch剂量明显低[(0.205(0.275) vs β2.11(3.00) vs (1.575(0.828)(mol,P<0.05);16,27位β2AR基因型对哮喘患者的气道可逆性的改善、总IgE水平、肺功能的损害无影响.结论 Gly16/β2AR纯合基因型与我国北方汉族哮喘患者的遗传易感性有关,并与哮喘患者夜间症状加重明显有关,但不是哮喘发病的独立危险因素;Glu27/β2AR纯合基因型与哮喘患者气道高反应性有关.