引起两个中国家系产生X连锁视网膜色素变性的RPGR基因的两个新突变

• 作者: 刘又鹗 刘木根 刘立 吴学军 柴建华 褚仁远 金磊 陈浩明 魏勇
• 来源期刊: 中华医学杂志(英文版)
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜色素变性 RPGR 突变
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 页码范围: 833-836
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 语种: 英文
• DOI: 10.3760/j.issn:0366-6999.2002.06.007

摘要

目的检测引起两个中国家系产生X连锁视网膜色素变性的RPGR基因突变.方法以人类基因组DNA为模板,用位于内含子内的引物扩增出RPGR基因外显子1-19 的PCR片段.PCR产物经SSCP分析后直接进行测序.通过比较病人和正常人相应的DNA顺序,检出基因突变位点.结果在两个家系检测到两个新突变c1536delC和E332X,它们分别位于RPGR基因的第12和第9外显子(这是两个外显子首次发现的突变).两突变均可导致翻译提前终止,产生不具备正常功能的截短蛋白.结论两个突变是相应家系产生视网膜色素变性的遗传学基础,所得结果有助于分析RPGR蛋白功能.