Rb1基因第24和25外显子缺失导致低外显性视网膜母细胞瘤

• 作者: Brenda L.Gallie 杜琴 江悦华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜母细胞瘤 外显率 Rb1基因 缺失 突变
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 370-374
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 4411字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2002.05.002

摘要

目的探讨抑癌基因Rb1大片段缺失与低外显性视网膜母细胞瘤(low-penetrance retinoblastoma)家系的相关性.方法应用定量多重PCR技术(quantitative fluorescent multiplex PCR, QFM-PCR)筛查Rb1突变.应用长片段聚合酶链反应(long fragment PCR)、逆转录聚合酶链反应(reverse transcriptase-PCR,RT-PCR)、亚克隆、直接测序、Western 印迹等技术分析Rb1突变点的特征.结果发现1个家族4代122人中,共有18人携带Rb1第24和25外显子缺失突变, 而这些高风险的Rb1突变基因携带者中,只有11人(39%)形成单眼或双眼视网膜母细胞瘤(retinoblastoma ,RB),比常见的Rb1基因突变者中有95%形成RB的发病率明显较低.该突变的缺失长达4 kb 基因组DNA. cDNA、RNA和测序研究证实,有174 bp碱基缺失导致58个密码子丢失.Western 印迹检测出一个比正常RB1蛋白短、相对分子质量6000(约6000Da)的RB突变蛋白得以表达. 结论应用QFM-PCR技术在一个RB呈低外显性的大家族中发现Rb1第24和25外显子完全缺失.该突变在基因组DNA、RNA和蛋白质水平的研究结果,为遗传性低外显性视网膜母细胞瘤与该段DNA缺失相关提供了新的依据,并为遗传咨询提供了有价值的资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江悦华	广州军区广州总医院遗传中心	56	144	6.0	8.0
2	杜琴	广州军区广州总医院遗传中心	2	12	2.0	2.0