巨大舌-脐膨出综合征与基因组印记

• 作者: 卢岩 朱喜科 路平 邵阳阳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因组印记 巨大舌-脐膨出综合征 p57KIP2基因 IGF2基因 LIT1基因
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 79-81
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 3264字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2002.01.022

摘要

基因组印记(genomic imprinting)是不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。巨大舌-脐膨出综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS)的致病基因位于印记基因聚集的11p15.5，并且其发病与基因组印记的机理有关，印记基因p57KIP2、IGF2/H19、LIT1在BWS时出现了变异或印记丢失(loss of imprinting, LOI)。作者对最近几年国内外在这方面的最新研究进展进行了综述。这些研究结果为最终阐述BWS的发病机理和基因组印记的遗传学特征与生物学意义提供了重要依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢岩	中国医科大学第二临床学院中心实验室	63	520	13.0	19.0
2	朱喜科	中国医科大学第二临床学院中心实验室	19	70	4.0	8.0
3	路平	第一临床学院肿瘤科	1	6	1.0	1.0
4	邵阳阳	中山医科大学达安基因诊断中心	1	6	1.0	1.0