中国维吾尔族、彝族人群VDR和HFE基因多态性分布

• 作者: 吕京 崔涛 徐霞 谢广云 贺锡雯
• 来源期刊: 环境与职业医学
• 学科: 医学
• 关键词: 维生素D受体基因 血色素沉着症基因 基因多态性 少数民族
• 年，卷（期）: 2002,（3）
• 所属期刊栏目: 全国会议论文摘要：中国毒理学会生化与分子毒理专业委员会第四届学术交流论文摘要
• 页码范围: 183-184
• 页数: 2页
• 分类号: R114
• 字数: 1632字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-3617.2002.03.033

摘要

[目的] 研究不同民族的维生素D受体(VDR)基因多态性和血色素沉着症(HFE)基因突变的等位基因分布频率.[方法] 采用聚合酶链式反应(PCR)和Bsm Ⅰ、Rsa Ⅰ限制性酶切片段长度多态性(RFLP)方法,分析了206名维吾尔族人和142名彝族人的VDR基因Bsm Ⅰ多态性和HFE基因C282Y突变及等位基因分布频率.[结果] ①VDR基因型分布:维吾尔族人群,bb基因型占42.0%,Bb基因型占45.4%,BB基因型占12.6%;彝族人群,bb基因型85.9%,Bb基因型占13.4%,BB基因型占0.7%.维吾尔族和彝族人群的VDR基因型分布存在非常显著性差异,维吾尔族人群的VDR B等位基因分布频率为35%,显著高于彝族人群的VDR B等位基因分布频率(7%).②HFE基因型分布:维吾尔族人群中,正常基因型占97%,C282Y突变杂合子占3%,未检测到C282Y突变纯合基因型.彝族人群中,正常基因型占100%,未检测到C282Y突变杂合和纯合基因型.维吾尔族和彝族人群的HFE基因型分布存在显著性差异,维吾尔族人群的HFE C282Y突变等位基因分布频率(1.5%)高于彝族人群的HFE C282Y突变等位基因分布频率(0%).③ALAD基因型与VDR基因型间相关分析:维族人群上述两基因的基因型间未见明显相关,但是在彝族人群中,携带ALAD1-1基因型的个体更有可能携带VDR bb基因型(OR=4.41,95%的可信限范围为0.69～28.22).[结论] 维吾尔族人群的VDR基因Bsm Ⅰ多态性等位基因和HFE基因C282Y突变等位基因分布频率与文献报道的高加索人群相近.彝族人群VDR基因Bsm Ⅰ多态性等位基因和HFE基因C282Y突变等位基因分布频率与文献报道的亚洲人群相近.VDR和HFE基因在维吾尔族和彝族人群中的分布均存在明显的种族差异.彝族人群中发现ALAD基因型与VDR基因型间可能存在关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕京	中国预防医学科学院劳动卫生与职业病研究所	9	95	6.0	9.0
2	崔涛	中国预防医学科学院劳动卫生与职业病研究所	6	67	5.0	6.0
3	谢广云	中国预防医学科学院劳动卫生与职业病研究所	5	48	4.0	5.0
4	贺锡雯	中国预防医学科学院劳动卫生与职业病研究所	9	95	6.0	9.0
5	徐霞	中国预防医学科学院劳动卫生与职业病研究所	1	8	1.0	1.0