用聚合酶链反应技术对脆性X综合征进行筛查与诊断

• 作者: 倪斌 吴嵩龄 李辉 李麓芸 殷照初 邹永华 陈敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 脆性位点智力低下1基因 三核苷酸重复 甲基化特异性聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 519-521
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 3302字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2002.06.019

摘要

目的建立脆性X综合征大面积快速筛查与诊断的方法.方法用7-deza-dGTP的PCR法扩增脆性位点智力低下1基因(fragile X mental retardation gene 1, FMR1)的(CGG)n的重复区,检测CGG重复数的大小,对脆性X综合征进行筛查;用甲基化特异性PCR法直接检测FMR1基因的5′端CpG岛是否甲基化,对脆性X综合征进行诊断.结果在一家系14个成员中,我们筛查出2例脆性X综合征携带者、5例患者;并用甲基化特异性PCR法对筛查的结果进行了验证.结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可以对脆性X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定;用甲基化特异性PCR法可以对脆性X综合征患者进行快速诊断.两种方法也适用于脆性X综合征的产前筛查与诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李麓芸	中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室	44	283	8.0	15.0