线粒体基因突变糖尿病的临床基因诊断技术

• 作者: 于德民 刘德敏 汤新之 王琨 祁艳斌
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 糖尿病,非胰岛素依赖型 线粒体 基因 突变 聚合酶链反应 多态性,限制性片段长度
• 年，卷（期）: 2002,（11）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 677-679
• 页数: 3页
• 分类号: R587
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2002.11.013

摘要

目的:了解线粒体基因突变在我国2型糖尿病(DM)人群中的存在情况,并为建立一种简便、快速的线粒体基因突变糖尿病的诊断方法提供基础.方法:采用PCR-RFLP方法对随机抽取的无亲缘关系的178例2型DM患者和150例健康对照的线粒体DNA突变热点区域tRNALeu(UUR)基因及其邻近区域内(nt2 995～3 494)4个位点,即nt3 243、3 316、3 394、3 426进行突变筛查.结果:在178例2型DM患者中发现5例nt3 316 G→A突变;对照组中未检出任何突变(P＜0.05).nt3 316 G→A突变频率为2.81%,突变使非极性的丙氨酸被极性的苏氨酸所取代(GCC→ACC).结论:nt3 316 G→A突变可能是2型糖尿病的易感因素之一.该方法简便易行,具有较高的特异性和敏感性,为线粒体基因突变糖尿病的临床诊断及群体筛查提供了基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘德敏		65	342	10.0	14.0
2	于德民		140	1022	16.0	26.0
3	汤新之	天津医科大学生化教研室	9	37	3.0	5.0
4	祁艳斌	天津医科大学分析中心	7	24	3.0	4.0
5	王琨	天津医科大学生化教研室	13	160	6.0	12.0