先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶基因突变的研究

• 作者: 吕玲 孙桂香 高文英
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 肾上腺增生,先天性 甾类21单氧化酶 点突变
• 年，卷（期）: 2002,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 583-585
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2002.10.002

摘要

目的:检测32例21-OHD患儿CYP 21 3个点突变.方法:采用PCR-ACRS方法检测了32例21-OHD患儿及其家系3个点突变.结果:3例患儿为CYP 21第2内含子656位点突变,2例患儿为CYP 21第4外显子CD 172点突变,3例患儿为CYP 21第8外显子CD 356点突变.患儿为纯合子,家系成员为杂合子.结论:采用PCR-ACRS检测CYP 21点突变方法简便,结果可靠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高文英	天津市儿科研究所遗传室	22	47	4.0	6.0
2	吕玲	天津市儿童医院内分泌科	25	45	4.0	5.0
3	孙桂香	天津市儿童医院内分泌科	32	121	7.0	10.0