伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变

• 作者: 严新翔 唐北沙 夏家辉 夏昆 杨期东 罗巍 羊毅 萧剑锋 赵国华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 连接蛋白32基因 脑干听觉诱发电位
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 367-369
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2609字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2002.05.001

摘要

目的报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系,并探讨与连接蛋白32(connexin 32,Cx32)基因突变的关系.方法对整个家系进行临床检查,对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电位检查,并应用聚合酶链式反应-单链构象多态(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)技术结合DNA序列分析方法检测了先证者、家系内8人及家系外50名无血缘关系的正常人. 结果先证者肌电图检查示神经传导速度明显减慢,脑干听觉诱发电位示中枢传导延长,该家系中先证者及另3人均出现异常SSCP条带,经测序证实为392T→C(Leu131Pro)突变. 结论 Leu131Pro是未报道过的突变,腓骨肌萎缩症患者可以出现脑干听觉诱发电位异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	夏家辉		18	108	7.0	10.0
2	夏昆		30	193	8.0	12.0