五个微卫星DNA在儿童失神癫痫关联研究中的应用

• 作者: 吕建军 吴希如 吴沪生 姜玉武 张月华 杜玮南 沈岩 潘虹 许克铭 陈育才
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫,失神型 儿童 DNA,卫星
• 年，卷（期）: 2002,（15）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1029-1032
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3027字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2002.15.006

摘要

目的研究γ-氨基丁酸(GABA)A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3是否与儿童失神癫痫(CAE)相关联.方法以染色体15q11-15q13附近5个微卫星DNA 69CA、85CA、155CA1、155CA2和A55CA1作为遗传标记,对90个CAE患儿和100名正常对照采用微卫星荧光标记半自动基因分型技术进行基因分型,应用病例对照研究进行关联分析.结果 5个微卫星DNA在中国正常人群等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡,多态信息含量分别为:0.47、0.82、0.66、0.86和0.86.5个微卫星DNA的某些等位基因频率在病例组中显著高于正常对照组.结论除69CA以外,其他4个微卫星DNA均是多态性较好的遗传标记,γ-氨基丁酸A型受体亚单位基因GABRA5以及GABRB3与CAE的发病机制可能相关.