一个强直性肌营养不良家系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测

• 作者: 丁素菊 任大明 张社卿 毕晓莹 许谆 谢惠君 郑惠民
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良 CTG重复拷贝数 产前诊断
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 82-84
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2794字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2002.01.023

摘要

目的　通过测定一强直性肌营养不良(myotonic dystrophy, DM)家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶(myotonic protein kinase, MTPK)基因中CTG三核苷酸重复拷贝数，证实DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性。方法　用长模板扩展TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织19q13.2-3位点上肌强直蛋白激酶基因(MTPK)3′端非翻译区上CTG三核苷酸重复拷贝数。结果　该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中MTPK基因CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常，并与血液及肌肉DNA中的CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别。结论　具有DM家族史的孕妇应早期进行分子诊断与产前检查，降低DM的发病率。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任大明	复旦大学遗传学研究所	98	819	15.0	24.0
2	丁素菊	长海医院神经科	7	20	2.0	4.0
3	许谆	复旦大学遗传学研究所	6	15	2.0	3.0
4	郑惠民	长海医院神经科	5	6	1.0	2.0
5	谢惠君	长海医院神经科	3	6	1.0	2.0
6	毕晓莹	长海医院神经科	6	1	1.0	1.0
7	张社卿	长海医院神经科	2	1	1.0	1.0