痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变

• 作者: 姜薇 朱学骏 杨勇 王一玲 王德进 许爱娥
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解,大疱性,营养不良性 突变
• 年，卷（期）: 2002,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 442-444
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 3324字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2002.06.007

摘要

目的鉴定一痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础.方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计等位基因特异性引物,用PCR来检测突变位点以及采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和克隆测序进一步确定该家系的致病原因.结果该家系中患者COL7A1基因的87号外显子存在剪接位点突变,导致87号外显子被剪切,Ⅶ型胶原的胶原区合成后缺少了23个氨基酸.健康对照不存在此突变.结论COL7A1基因剪接位点的突变是引起该家系临床症状的特异突变,而非多态性改变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
2	姜薇	北京大学第一医院皮肤科	60	321	8.0	16.0
3	朱学骏	北京大学第一医院皮肤科	257	1991	20.0	31.0
4	王德进	浙江省杭州市第三人民医院皮肤科	2	13	1.0	2.0
5	王一玲	浙江省杭州市第三人民医院皮肤科	5	18	2.0	4.0
6	许爱娥	浙江省杭州市第三人民医院皮肤科	28	187	9.0	11.0