目的探讨儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)及其表型与5-HT2A受体基因T102C多态性之间的关联.方法对323例中国汉族ADHD患儿、195个核心家系及182名正常对照,就5-HT2A受体基因T102C多态性进行检测和关联分析.结果 (1)ADHD混合型患儿T102T基因型明显少于正常对照(22.3% vs 33.5%,OR=0.569,P=0.028,95%CI 0.344~0.943),而T102C基因型明显多于正常对照(64.0% vs 47.3%,OR=1.987,P=0.003,95%CI 1.264~3.124),(2)ADHD混合型女孩组T102C等位基因传递不平衡.结论 (1)T102T基因型是ADHD混合型的保护因子,T102C基因型是ADHD混合型的风险因子,(2)5-HT2A受体基因T102C多态性位点的102C等位基因可能是女孩ADHD混合型发病的易感基因.