46,XX男性性别逆转综合征(附一例报告)

• 作者: 任亮 山刚志 那彦群 郭应禄 金杰
• 来源期刊: 中华泌尿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性逆转,生殖腺 基因 诊断
• 年，卷（期）: 2002,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 673-675
• 页数: 3页
• 分类号: R69
• 字数: 1930字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1000-6702.2002.11.011

摘要

目的探讨男性性别逆转综合征的表现及遗传学基础. 方法对1例 46,XX男性患者进行系统检查,包括血清性激素及促性腺激素和染色体检查,并选用Y染色体特异性序列标签位点(STS) sY14引物行PCR检测男性性别决定基因SRY. 结果患者表现男性第一、二性征,性腺发育不良伴性腺功能低下,染色体核型为46,XX,但带有SRY基因. 结论 SRY基因转位可引起46,XX男性性别逆转综合征,但因缺乏 Y染色体SRY以外的其他部分而表现为性腺发育不良及性腺功能低下.SRY基因在性别决定过程中起重要作用.