血友病A携带者检测与产前诊断

• 作者: 储海燕 刘元方 李志广 王学锋 王振义 王鸿利 璩斌
• 来源期刊: 中华医学杂志(英文版)
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 内含子22倒位 遗传连锁分析 多聚酶链反应
• 年，卷（期）: 2002,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 991-994
• 页数: 4页
• 分类号: R55
• 语种: 英文

摘要

目的血友病A(HA)是FⅧ基因缺陷导致的X连锁隐性遗传性疾病。本研究尝试简单、快速并易于推广的基因诊断方法学，完善HA携带者检测和产前诊断体系。方法　应用长距离PCR进行内含子22倒位检测，并对FⅧ基因内的BclⅠRFLP位点和两个STR位点，以及FⅧ基因外的St14 VNTR位点进行连锁分析。结果　共对21个家系进行内含子22倒位检测，发现存在倒位的家系占47.6%。利用此分子缺陷进行3例产前诊断。进一步联合4个基因内和基因外多态性位点进行遗传连锁分析，总诊断率达94.7%。结论　存在倒位的家系可依此进行直接诊断，长距离PCR使其更为快速简便。对于无倒位的家系，利用基因多态性进行遗传连锁分析较为有效可行。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王鸿利	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	155	1583	20.0	35.0
2	刘元方	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	1	6	1.0	1.0
3	王学锋	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	65	761	16.0	25.0
4	储海燕	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	7	158	4.0	7.0
5	李志广	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	5	89	3.0	5.0
6	璩斌	上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所	23	311	11.0	17.0