中国人2型糖尿病患者醛糖还原酶基因5调控区的多态性与功能

• 作者: 宋惠萍 曾卫民 李清解 谢平 谷亚鹏 黄建军
• 来源期刊: 中华医学杂志(英文版)
• 学科: 医学
• 关键词: 醛糖还原酶 基因 多态性 氯霉素乙酰转移酶报告基因分析 2型糖尿病 视网膜病变
• 年，卷（期）: 2002,（2）
• 页码范围: 209-213
• 页数: 5页
• 分类号: R587
• 语种: 英文
• DOI: 10.3760/j.issn:0366-6999.2002.02.012

摘要

目的　检测AR基因5调控区可能引起启动子功能及蛋白表达的基因改变。 方法　应用PCR-SSCP对AR基因5'调控区进行筛选，所有变异体均进行DNA序列分析并克隆至氯霉素乙酰转移酶报告基因载体（pCAT），然后转染Hela细胞，检测CAT活性求出启动子相对活性。同时进行凝胶滞留试验与足纹分析以确定DNA与蛋白质的相互作用。 结果　在145名2型糖尿病患者及123名正常对照的醛糖还原酶基因5'调控区除野生型外，发现两种多态性C(-106)T 和 C(-12)G。在正常对照和2型糖尿病患者中，基因型WT/WT, WT/C(-12)G 和 WT/C(-106)T的发生率无显著性差异.在有视网膜病变和无视网膜病变的2型糖尿病患者中, WT/C(-106)T 的发生率分别为 31.5%和17.5% (P<0.05), WT/C(-12)G的发生率分别为 10.5%和2.5%（P>0.05）,在有并发症的患者中, WT/C(-12)G 和 WT/C(-106)T的总发生率为41.8%,明显高于无视网膜病变患者的发生率20.0%(P<0.025),野生型, C(-12)G和C(-106)T 的相对转录活性分别为15.7%, 31.0% 和 32.2%,DNA-蛋白质相互作用实验表明,这些变异未改变DNA与反式作用因子的结合位点。 结论　在中国人群中,AR基因5调控区C(-106)T 和 C(-12)G多态与2型糖尿病视网膜病变密切相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋惠萍	中南大学湘雅医学院生物化学教研室	29	204	8.0	13.0
2	黄建军	中南大学湘雅医学院生物化学教研室	23	144	6.0	11.0
3	曾卫民	中南大学湘雅医学院生物化学教研室	22	118	6.0	10.0
4	谢平	中南大学湘雅医学院生物化学教研室	18	105	6.0	10.0
5	李清解	中南大学湘雅医学院生物化学教研室	4	29	2.0	4.0
6	谷亚鹏	中南大学湘雅医学院生物化学教研室	5	43	3.0	5.0