强直性肌营养不良的不同组织基因中CTG重复数比较研究

• 作者: 任大明 崔毅 张社卿 王晔 许谆 许金明 谢惠君 邓本强 郑惠民
• 来源期刊: 中国临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 强直性肌营养不良 血及肌肉组织 CTG重复次数
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 康复相关基础研究
• 页码范围: 58-59
• 页数: 2页
• 分类号: R591
• 字数: 2691字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2002.01.025

摘要

目的观察并比较6例强直性肌营养不良(DM)临床确诊或可疑的个体不同组织(血及肌肉)中强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,G-鸟嘌呤)重复次数,寻找最能代表DM动态突变的组织.方法用长模板扩增TMPCR法检测血及肌肉19q13.2-3位点上MTPK基因3'端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数.结果5例临床确诊DM患者,其中4例血样本中CTG重复次数明显扩增,3例肌肉样本中CTG重复次数也异常扩增,1例临床可疑DM个体血及肌肉样本中CTG重复次数均明显扩增.结论白细胞核中提取DNA检测CTG三核苷酸重复拷贝次数也很敏感,可反映DM动态突变的变化,并且取样方便,易推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢惠君		13	120	5.0	10.0
2	崔毅		14	25	3.0	4.0
3	郑惠民		11	70	5.0	8.0
4	许谆	复旦大学遗传所	6	15	2.0	3.0
5	王晔		2	7	2.0	2.0
6	张社卿		3	3	1.0	1.0
7	邓本强		1	2	1.0	1.0
8	许金明		1	2	1.0	1.0