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摘要:
目的观察并比较6例强直性肌营养不良(DM)临床确诊或可疑的个体不同组织(血及肌肉)中强直性肌营养不良蛋白激酶(MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,G-鸟嘌呤)重复次数,寻找最能代表DM动态突变的组织.方法用长模板扩增TMPCR法检测血及肌肉19q13.2-3位点上MTPK基因3'端非翻译区上CTG三核苷酸重复次数.结果5例临床确诊DM患者,其中4例血样本中CTG重复次数明显扩增,3例肌肉样本中CTG重复次数也异常扩增,1例临床可疑DM个体血及肌肉样本中CTG重复次数均明显扩增.结论白细胞核中提取DNA检测CTG三核苷酸重复拷贝次数也很敏感,可反映DM动态突变的变化,并且取样方便,易推广.
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内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 强直性肌营养不良的不同组织基因中CTG重复数比较研究
来源期刊 中国临床康复 学科 医学
关键词 强直性肌营养不良 血及肌肉组织 CTG重复次数
年,卷(期) 2002,(1) 所属期刊栏目 康复相关基础研究
研究方向 页码范围 58-59
页数 2页 分类号 R591
字数 2691字 语种 中文
DOI 10.3321/j.issn:1673-8225.2002.01.025
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 谢惠君 13 120 5.0 10.0
2 崔毅 14 25 3.0 4.0
3 郑惠民 11 70 5.0 8.0
4 许谆 复旦大学遗传所 6 15 2.0 3.0
5 王晔 2 7 2.0 2.0
6 张社卿 3 3 1.0 1.0
7 邓本强 1 2 1.0 1.0
8 许金明 1 2 1.0 1.0
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研究主题发展历程
节点文献
强直性肌营养不良
血及肌肉组织
CTG重复次数
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国组织工程研究
旬刊
2095-4344
21-1581/R
大16开
沈阳浑南新区10002信箱
8-584
1997
chi
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