常染色体显性遗传Alport综合征的家系调查及免疫组化研究

• 作者: 侯平 张建荣 张承英 朱世乐
• 来源期刊: 武警医学
• 学科: 医学
• 关键词: Alport综合征 肾活检 间接免疫荧光
• 年，卷（期）: 2002,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 595-597
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2693字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3594.2002.10.007

摘要

目的 通过对一Alport综合征患者的家系调查、肾活检分析及免疫组化研究，明确其临床诊断，确定其遗传方式。方法 对患者3代以内的亲属共15例进行尿常规检查；对患者的肾活检标本进行病理检查；并运用抗Ⅳ型胶原的IgG、抗Ⅳ型胶原α3和α5链的IgG对患者的肾活检冰冻切片进行免疫组化研究。结果 经肾活检病理检查，进一步证实了Alport综合征的临床诊断，家系调查符合常染色体显性遗传，间接免疫荧光检查表明该患者肾小球基底膜上Ⅳ型胶原α3和α5链分布正常。结论 该Alport综合征家系的遗传方式符合常染色体显性遗传，常染色体显性遗传的Alport综合征肾小球基底膜上Ⅳ型胶原α3和α5链分布正常。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张承英	武警总医院肾内科	45	89	5.0	7.0
2	张建荣	武警总医院肾内科	79	415	9.0	17.0
3	朱世乐	北京大学第一医院肾内科	7	35	3.0	5.0
4	侯平	北京大学第一医院肾内科	8	42	4.0	6.0