一个May-Hegglin异常家系非肌性肌球蛋白重链9基因突变位点的鉴定

• 作者: 凌柱三 张广森 徐敏 易彦
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性疾病 表型 肌球蛋白重链 突变
• 年，卷（期）: 2002,（13）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 918-920
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2574字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2002.13.015

摘要

目的鉴定一个May-Hegglin 异常(MHA)家系非肌性肌球蛋白重链9基因 (MYH9)突变的类型及临床表型特点.方法用聚合酶链反应(PCR)技术扩增先证者及其父亲的非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)的25、31～32、38、40号外显子,分析PCR产物的核苷酸序列.确定突变位点后,分别扩增正常对照、后天获得性血小板减少症患者的对应基因区域并行核苷酸序列分析以资对照.进而进行PCR扩增片段的CpoI(RsrII) 限制性内切酶图谱分析.结果本家系中May-Hegglin 异常患者具有典型的"血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体"三连征.先证者及其父亲在MYH9的38号外显子上第5521位核苷酸存在G→A突变(GAG→AAG),并导致特征性的CpoI 限制性内切酶图谱改变.结论中国人的May-Hegglin 异常存在MYH9基因突变.本家系中,其突变位点位于38号外显子(G5521A),MYH9基因突变的传递规律与家系中临床表型分布相符.