有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测

• 作者: 何平平 崔勇 张学军 徐世杰 李月彬 杨森 熊晓燕 董普玲 陈建军 黄薇
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 外胚层发育不良症 DNA突变分析 序列分析,DNA GJβ6基因
• 年，卷（期）: 2003,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 613-615
• 页数: 3页
• 分类号: R751
• 字数: 2394字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2003.11.001

摘要

目的研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况.方法收集1个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法,检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30(Cx30)基因突变.结果该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,导致第11位甘氨酸被精氨酸替代;而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变.结论本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变(3l G→A),这可能是导致HED发病的分子机制之一.