对黑棘皮病家系胰岛素受体基因变异的研究

• 作者: 丁国宪 夏红 庄旻 沈捷 王华 陈家伟 马向华 马立隽
• 来源期刊: 南京医科大学学报（英文版）
• 学科: 医学
• 关键词: 胰岛素受体 遗传学 黑棘皮病
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 页码范围: 149-158
• 页数: 10页
• 分类号: R58
• 字数: 1066字
• 语种: 英文

摘要

目的:为了解胰岛素抵抗产生机制.方法:对患有黑棘皮病的患者应用单链构型多态性(SSCP)和DNA直接测序手段,进行了胰岛素受体基因17、20外显子的检测工作.结果:在9个黑棘皮病家系中(9名病人23位一级亲),共14个异常SSCP图型出现,经直接测序确认,其中有7个是错义突变,6个为沉默多态性,在7个错义突变中,5个为国际上首次报道(已在第5届中日糖尿病会议及第16届国际糖尿病联合会大会报告)结论:胰岛素受体基因突变致胰岛素抵抗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁国宪	南京医科大学第一附属医院内分泌科	59	206	8.0	11.0
2	陈家伟	南京医科大学第一附属医院内分泌科	99	1101	15.0	30.0
3	沈捷	南京医科大学第一附属医院江苏省HLA组织配型实验室	59	392	10.0	15.0
4	马向华	南京医科大学第一附属医院内分泌科	99	703	15.0	20.0
5	王华	南京医科大学第一附属医院内分泌科	39	144	7.0	9.0
6	夏红	南京医科大学第一附属医院内分泌科	2	1	1.0	1.0
7	庄旻	上海中科院生物化学研究院	1	1	1.0	1.0