载脂蛋白E上3个氨基酸缺失-脂蛋白肾病相关的基因突变

• 作者: 刘章锁 张宏 朱世乐 王梅 王海燕 邹万忠 陈育青
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脂蛋白肾病 载脂蛋白E
• 年，卷（期）: 2003,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 774-777
• 页数: 4页
• 分类号: R69
• 字数: 2544字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2003.09.020

摘要

目的通过对3例脂蛋白肾病患者(其中2例为母子,1例与他们无血缘关系)的载脂蛋白E(apoE)基因的分析,研究脂蛋白肾病的发病机制.方法使用限制性酶切片段长度多态性的方法分析3例患者及其中一些家系成员的apoE的基因型,对患者的apoE进行DNA测序.结果该3例脂蛋白肾病患者均携带一个apoE的突变体(3个氨基酸的缺失).结论该突变与脂蛋白肾病有关,在中国汉族人可能为脂蛋白肾病的致病性基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王梅	北京大学第一医院肾内科	240	3311	28.0	49.0
2	张宏	北京大学第一医院肾内科	54	207	9.0	11.0
3	邹万忠	北京大学第一医院肾内科	107	1713	21.0	39.0
4	王海燕	北京大学第一医院肾内科	197	3910	32.0	55.0
5	刘章锁	郑州大学第一附属医院肾内科	260	1365	15.0	28.0
6	陈育青	北京大学第一医院肾内科	24	125	6.0	10.0
7	朱世乐	北京大学第一医院肾内科	7	35	3.0	5.0