中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析

• 作者: 刘红波 孙开来 孙桂凤 孙淼 宫立国 邱广斌 邱广蓉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 遗传多态性 Hardy-Weinberg平衡 染色体7p14-15 染色体12q13
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 297-302
• 页数: 6页
• 分类号: R394
• 字数: 3957字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.04.006

摘要

目的分析中国北方汉族人群中染色体7p14-15区域内6个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点和12q13区域内8个STR位点的遗传多态性. 方法采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法,对染色体7p14-15区域内D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656、D7S528位点和12q13区域内D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137、D12S102位点在100名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析. 结果在中国北方汉族人群中,染色体7p14-15区域的D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656和D7S528位点分别检测出7、8、7、4、6和5个等位基因,24、27、22、10、17和13种基因型,杂合度分别为86%、88%、83%、79%、85%和80%;染色体12q13区域的D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137和D12S102位点分别检测出5、5、8、6、6、6、5和7个等位基因,15、15、29、17、17、19、13和24种基因型,杂合度分别为86%、84%、87%、82%、84%、85%、81%和89%. 结论染色体7p14-15区域的6个STR位点和12q13区域的8个STR位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,并在中国北方汉族人群中呈现较好的遗传多态性.