短重复序列在妊娠早期苯丙酮尿症产前诊断中的应用

• 作者: 刘琪 叶国玲 李明丽 楚雍烈 蔡晓宁 赵晓岚
• 来源期刊: 南京医科大学学报（英文版）
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 苯丙酮尿症 短重复序列 妊娠早期
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 页码范围: 58-61,73
• 页数: 5页
• 分类号: R71|R9
• 语种: 英文

摘要

目的:在妊娠早期寻找一种简便、快速的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,尽可能早地防止苯丙酮尿症患儿的出生.方法:分别从来自9个经典型苯丙酮尿症家庭成员的外周血和9个胚胎的绒毛组织中提取DNA(采用绒毛取材法吸取绒毛组织).通过分析家庭成员独立的短重复序列(STR)等位基因,并利用多聚酶链反应(PCR)和变性凝胶电泳(DGGE)结合银染色对这9个家庭的胚胎进行产前诊断.结果:9个胚胎中,1例为PKU,2例为正常胚胎,5例为携带者.结论:在妊娠早期应用STR分析可进行苯丙酮尿症的产前诊断是切实可行的.这种方法在中国人群中具有广阔的应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	楚雍烈	西安交通大学第二医院医学遗传研究室	76	311	10.0	13.0
2	赵晓岚	西安交通大学第二医院医学遗传研究室	17	136	8.0	11.0
3	叶国玲	西安交通大学第二医院医学遗传研究室	11	110	7.0	10.0
4	刘琪	西安交通大学第二医院医学遗传研究室	21	120	7.0	10.0
5	蔡晓宁	西安交通大学第二医院医学遗传研究室	10	91	6.0	9.0
6	李明丽	西安交通大学第二医院医学遗传研究室	1	1	1.0	1.0