荧光 MGB探针实时 PCR检测经典型苯丙酮尿症的基因突变

• 作者: 何蕴韶 张誌 彭书新 江剑辉 汪华侨 王芳花 程钢 芮德蓉 闫宗合
• 来源期刊: 中山大学学报(医学科学版)
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 基因诊断 实时 PCR
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 593-596
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2972字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2003.06.018

摘要

[目的]探讨荧光 MGB探针实时 PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变.[方法]运用荧光 MGB探针实时 PCR检测经典型苯丙酮尿症 33例 ,一级亲属 43例 ,正常对照 30例.检出 R243Q突变的 PCR标本进行测序验证.[结果]发现 11例 PKU具有 R243Q突变 , 突变频率为 33% , 其中突变纯合子 4例 , 突变杂合子 7例 , 一级亲属检出 R243Q杂合子突变 9例 , 正常人未发现 R243Q突变.所有突变均经测序证实.[结论]PAH基因第 7外显子的 R243Q点突变在中国 PKU患者中有较高的突变率 ; 荧光 MGB探针实时 PCR是 PKU的基因诊断良好技术平台.