中国人群16号染色体q12区存在系统性红斑狼疮易感基因

• 作者: 冯学兵 吴慧 沈南 王元 钱捷 陈顺乐 鲍春德
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 系统性红斑狼疮 16号染色体 连锁不平衡 微卫星 OAZ基因
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 27-30
• 页数: 4页
• 分类号: R593
• 字数: 3836字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.01.008

摘要

目的明确16号染色体与中国人系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)相关性,并对其进行易感基因定位以期发现疾病候选基因.方法以16号染色体遗传距离57.79～65.1 cM 的5对微卫星标记,对157个SLE患者家系DNA进行扩增,产物经377DNA测序仪电泳,所得数据由Genescan软件收集,并以ETDT及Genehunter软件进行统计处理.在阳性位点处寻找疾病候选基因以实时PCR进行基因表达研究.结果 D16S409及D16S517与SLE存在传递不平衡,其中尤以D16S517最为显著(P<0.0001).D16S517中,271 bp等位基因优先传递给患病子代,277 bp等位基因则优先传递给正常子代.对候选基因的研究显示OAZ(OLF1/ EBF-associated zinc finger protein)基因表达显著高于正常对照.结论中国人群16q12区(58.46 cM)与SLE发病相关联.OAZ是该区域可能的疾病基因,其致病机理有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈顺乐	上海第二医科大学附属仁济医院风湿科	49	397	12.0	16.0
2	鲍春德	上海第二医科大学附属仁济医院风湿科	40	525	15.0	21.0
3	沈南	上海第二医科大学附属仁济医院风湿科	34	197	7.0	11.0
4	冯学兵	上海第二医科大学附属仁济医院风湿科	6	33	3.0	5.0
5	钱捷	上海第二医科大学附属仁济医院风湿科	9	56	5.0	7.0
6	王元	上海第二医科大学附属仁济医院风湿科	26	252	10.0	15.0
7	吴慧	上海第二医科大学附属仁济医院风湿科	7	35	3.0	5.0