纯合子定位法在骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征精确定位中的应用

• 作者: 刘奇迹 李江夏 郭辰虹 陈丙玺 高贵敏 龚瑶琴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征 纯合子定位法 基因定位
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 53-55
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 2366字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.01.015

摘要

目的探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用.方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法,在8个骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征(osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对OPS候选区的14个多态位点进行基因型分型,通过纯合子分析对OPS致病基因进行精确定位.结果将OPS致病基因候选区域确定在D11S1296和D11S4136之间,该区域约为1 cM.结论纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病基因定位和缩小的致病基因候选区域有重要作用.