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中国南方α地中海贫血基因突变型研究
中国南方α地中海贫血基因突变型研究
作者:
李洪义
杜传书
段山
毕雄杰
陈争
陈素琴
陈路明
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
α地中海贫血
血红蛋白H病
基因诊断
基因突变
摘要:
为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况,采用Gap-PCR,nested-PCR,PCR-SSCP,4P-ASPCR及序列分析等方法,对356例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者和78例血红蛋白H(HbH)病患者进行基因筛查.结果表明:356例标准型和静止型α地中海贫血患者中发现-SEA/αα295人(82.87%),αα/α-α3.71人(0.28%),αα/α-α4.2 3人(0.84%)αα/ααCS 3人(0.84%),αα/ααQS1人(0.28%)和αα/αWestmeadα 2人(0.56%),没有发现-α4.2和-α3.7的纯合子患者;78例HbH病患者中-SEA/αα-3.729人(37.2%),-SEA/αα-4.220人(25.6%),-SEA/ααCS19人(24.3%),-SEA/ααQS2人(2.6%).在8例未能确定基因突变类型的HbH患者中,2例广西籍HbH患者的α 2基因第65密码子(第二外显子)有一同义突变[CD65(GCC→GCG)].它与HbH病表型究竟有无关系,抑或是DNA单核苷酸多态位点(SNPs),有待进一步研究证实.在方法学方面,本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法,建立了一种改进的检出非缺失型点突变的4P-ASPCR方法,能准确、快速地用于诊断我国常见的缺失型和非缺失型α地中海贫血突变基因.结论:我国α地中海贫血的基因背景比较复杂,不同地区点突变类型、频率及其发病机理等仍需进一步研究.本研究对进一步调整我国南方地区α地中海贫血基因诊断和产前基因诊断策略,有效地防止该病患儿的出生具有重要意义.
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文献信息
篇名
中国南方α地中海贫血基因突变型研究
来源期刊
中国实验血液学杂志
学科
医学
关键词
α地中海贫血
血红蛋白H病
基因诊断
基因突变
年,卷(期)
2003,(1)
所属期刊栏目
红细胞与贫血
研究方向
页码范围
54-60
页数
7页
分类号
R556.61
字数
3718字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1009-2137.2003.01.013
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
陈素琴
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
22
114
5.0
10.0
2
李洪义
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
45
315
9.0
15.0
3
杜传书
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
14
126
6.0
11.0
4
陈争
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
26
138
5.0
11.0
5
陈路明
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
10
135
5.0
10.0
6
段山
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
6
82
3.0
6.0
7
毕雄杰
广西柳州铁路中心医院检验科
1
64
1.0
1.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(32)
共引文献
(48)
参考文献
(17)
节点文献
引证文献
(64)
同被引文献
(147)
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二级引证文献(54)
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引证文献(0)
二级引证文献(27)
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节点文献
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血红蛋白H病
基因诊断
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国实验血液学杂志
主办单位:
中国病理生理学会
出版周期:
双月刊
ISSN:
1009-2137
CN:
11-4423/R
开本:
大16开
出版地:
北京太平路27号
邮发代号:
2-389
创刊时间:
1993
语种:
chi
出版文献量(篇)
6154
总下载数(次)
16
总被引数(次)
34135
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中国实验血液学杂志2003年第3期
中国实验血液学杂志2003年第2期
中国实验血液学杂志2003年第1期
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