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摘要:
为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况,采用Gap-PCR,nested-PCR,PCR-SSCP,4P-ASPCR及序列分析等方法,对356例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者和78例血红蛋白H(HbH)病患者进行基因筛查.结果表明:356例标准型和静止型α地中海贫血患者中发现-SEA/αα295人(82.87%),αα/α-α3.71人(0.28%),αα/α-α4.2 3人(0.84%)αα/ααCS 3人(0.84%),αα/ααQS1人(0.28%)和αα/αWestmeadα 2人(0.56%),没有发现-α4.2和-α3.7的纯合子患者;78例HbH病患者中-SEA/αα-3.729人(37.2%),-SEA/αα-4.220人(25.6%),-SEA/ααCS19人(24.3%),-SEA/ααQS2人(2.6%).在8例未能确定基因突变类型的HbH患者中,2例广西籍HbH患者的α 2基因第65密码子(第二外显子)有一同义突变[CD65(GCC→GCG)].它与HbH病表型究竟有无关系,抑或是DNA单核苷酸多态位点(SNPs),有待进一步研究证实.在方法学方面,本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法,建立了一种改进的检出非缺失型点突变的4P-ASPCR方法,能准确、快速地用于诊断我国常见的缺失型和非缺失型α地中海贫血突变基因.结论:我国α地中海贫血的基因背景比较复杂,不同地区点突变类型、频率及其发病机理等仍需进一步研究.本研究对进一步调整我国南方地区α地中海贫血基因诊断和产前基因诊断策略,有效地防止该病患儿的出生具有重要意义.
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文献信息
篇名 中国南方α地中海贫血基因突变型研究
来源期刊 中国实验血液学杂志 学科 医学
关键词 α地中海贫血 血红蛋白H病 基因诊断 基因突变
年,卷(期) 2003,(1) 所属期刊栏目 红细胞与贫血
研究方向 页码范围 54-60
页数 7页 分类号 R556.61
字数 3718字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1009-2137.2003.01.013
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 陈素琴 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 22 114 5.0 10.0
2 李洪义 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 45 315 9.0 15.0
3 杜传书 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 14 126 6.0 11.0
4 陈争 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 26 138 5.0 11.0
5 陈路明 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 10 135 5.0 10.0
6 段山 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 6 82 3.0 6.0
7 毕雄杰 广西柳州铁路中心医院检验科 1 64 1.0 1.0
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α地中海贫血
血红蛋白H病
基因诊断
基因突变
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中国实验血液学杂志
双月刊
1009-2137
11-4423/R
大16开
北京太平路27号
2-389
1993
chi
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6154
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