广西京族硫嘌呤甲基转移酶突变基因研究

• 作者: 关永源 吴珏珩 张建萍 徐安龙 黄民
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 硫嘌呤甲基转移酶 聚合酶链反应-单链构象多态性 基因突变
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 303-306
• 页数: 4页
• 分类号: R9
• 字数: 2925字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.04.007

摘要

目的对广西京族硫嘌呤甲基转移酶(thiopurine S-methyltransferase,TPMT)突变基因进行研究.方法用聚合酶链反应-单链构象多态性技术对京族标本TPMT基因第5、7、10外显子进行检测.结果在103名京族中发现了两例TPMT*3C (A719G)杂合子,没有发现TPMT*2 (G238C)、TPMT*3A (A719G/G460A)、TPMT*3B (G460A)和其他有害突变基因;发现了27 例沉默突变TPMT*1S(T474C),其中纯合子5例、杂合子22例.结论建立的聚合酶链反应-单链构象多态性技术灵敏可靠,可以用于TPMT突变基因多态性的检测;TPMT*3C突变基因在广西京族中的发生频率较低(1.0%),它可能是京族唯一的TPMT基因有害突变类型.