13q部分三体的分子细胞检测及其与斜颈体征的可能关系

• 作者: 卢光琇 李麓芸 杜娟 谭跃球
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 13q部分三体 斜颈 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 189-192
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 3303字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.03.004

摘要

目的探讨斜颈与13号染色体部分三体的可能关系.方法应用染色体显带技术结合荧光原位杂交确诊两个具有13q部份三体典型临床症状病例的核型,并比较他们的临床表型与已报道病例的异同.结果两例患者均为13q14→qter的部分三体,尽管另一条衍生染色体不同,但他们都有斜颈临床体征.结论 13q14→qter可能与斜颈相关,结合以前报道过的一篇文献,该基因更精确的定位可能为13q32→qter.