摘要:
目的:研究汉族人群载脂蛋白 CII基因二核苷酸串联重复序列 (TG)n(AG)m及 (AG)m序列多态性. 方法:采用套式聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,并构建了载脂蛋白 CII (ApoCII) 基因二核苷酸串联重复序列 (TG)n(AG)m及 (AG)m序列等位基因梯阶标准,检测了 231例汉族人群健康体检者基因型和等位基因频率分布.同时测定了等位基因 28的序列. 结果:检出 36种 (TG)n(AG)m序列基因型、 12种等位基因.等位基因为 17, 18, 26- 35,其频率分别为 0.061, 0.011, 0.002, 0.002, 0.054, 0.255, 0.372, 0.084, 0.026, 0.039, 0.052, 0.041.检出 7种 (AG)m序列基因型、 4种等位基因.等位基因为 6, 7, 8, 9,其频率分别为 0.002, 0.152, 0.812, 0.034.与欧洲白种人比较, ApoCII基因二核苷酸串联重复序列 (TG)n(AG)m及 (AG)m序列等位基因频率分布均具有显著的差异性 (χ 2=341.47, P< 0.01;χ 2=56.05, P< 0.01). 结论:载脂蛋白 CII基因二核苷酸串联重复序列 (TG)n(AG)m及 (AG)m序列具有明显的种族差异性,了解汉族人群该序列的遗传特点,是研究其与疾病相关性的基础和前提.