MTHFR基因多态性与冠心病的关系

• 作者: 倪燕平 周丽娟 李永健 李飞雪 杨万松 马向红 黄体钢
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 四氢叶酸脱氢酶 多态现象 冠状动脉疾病 半胱氨酸
• 年，卷（期）: 2003,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 494-496
• 页数: 3页
• 分类号: R54
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2003.08.005

摘要

目的:研究天津地区人群N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T多态性与冠心病的关系.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)分析技术检测50例冠心病患者(冠心病组)和50例正常人(对照组)MTHFR基因C 677 T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用125Ⅰ标记放免法测定血清叶酸浓度.结果:(1)冠心病组与对照组MTHFR基因频率分布不同(P＜0 05),对照组CC型、TC型、TT型基因频率分别为52.0%,28.0%,20.0%;冠心病组分别为26.0%,44.0%,30.0%.冠心病组T等位基因频率为52.0%,C等位基因频率为48.0%,与对照组比较有显著性差异(P＜0.05).(2)两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P＜0.05),而后两者间无显著性差异(P＞0.05).(3)冠心病组Hcy浓度高于对照组(P＜0.05).两组叶酸水平无显著性差异(P＞0.05),血浆Hcy浓度与叶酸水平均呈显著负相关(r分别为-0.617和-0.588,P＜0.05).结论:MTHFR基因C 677 T点突变与冠心病发病密切相关,MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄体钢	天津医科大学第二医院心内科	122	601	11.0	17.0
2	杨万松	天津医科大学第二医院心内科	47	251	8.0	13.0
3	周丽娟	天津医科大学第二医院心内科	49	263	8.0	13.0
4	李飞雪	天津医科大学第二医院心内科	11	55	4.0	7.0
5	马向红	天津医科大学第二医院心内科	21	189	7.0	13.0
6	倪燕平	天津医科大学第二医院心内科	14	107	7.0	10.0
7	李永健	天津医科大学第二医院心内科	6	42	4.0	6.0