阿尔茨海默病中β淀粉样前体蛋白基因外显子9、10的mRNA表达及突变研究

• 作者: 任大明 张明园 张野 李飞 林嗣萃 江三多 汤国梅 汪栋祥 钱伊萍
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 阿尔茨海默病 β淀粉样前体蛋白基因 表达 突变
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 538-542
• 页数: 5页
• 分类号: Q34
• 字数: 5025字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0253-9772.2003.05.009

摘要

于上海地区汉人群中,探讨阿尔茨海默病(AD)患者外周血中β淀粉样前体蛋白基因外显子9、10(APP9～10)的mRNA表达水平,并作cDNA的点突变检测.采用半定量竞争性反转录聚合酶链反应(semi-quantitive competitive RT-PCR)技术测定APP9～10的mRNA表达水平;以聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态(RFLP)方法检测基因组DNA中载脂蛋白E基因(APOE)和早老素1基因(PS1)多态;APP9～10cDNA的点突变检测采用变性梯度凝胶电泳法.结果表明(1)AD患者中 APP9～10的mRNA表达水平显著高于健康老人(P＜0.05);(2)作为AD的主要风险因子,APOE*ε4等位基因并不影响AD患者中APP9～10的mRNA表达水平,而另一可疑风险因子PS1基因1等位基因的存在却可显著增加AD患者中APP9～10的mRNA表达;(3)AD患者中不存在APP9～10cDNA的点突变. 提示上海汉人群中,AD患者外周血中APP基因外显子9、10的mRNA表达水平显著升高,也许这一生物学改变可作为一种生物学辅助诊断指标应用于AD的临床研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张明园		156	1917	22.0	40.0
2	汪栋祥		63	246	10.0	13.0
3	钱伊萍		47	154	8.0	10.0
4	李飞		19	92	6.0	9.0
5	张野		32	162	7.0	11.0
6	江三多		83	427	10.0	17.0
7	任大明	复旦大学遗传研究所	98	819	15.0	24.0
8	汤国梅		22	97	6.0	9.0
9	林嗣萃		6	24	3.0	4.0