中国家族性Alzheimer病的载脂蛋白E基因型分析

• 作者: 许二赫 贾建平
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 载脂蛋白E 家族性Alzheimer病 等位基因频率
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 403-405
• 页数: 3页
• 分类号: R749.1+6|Q75
• 字数: 2336字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-2754.2003.05.006

摘要

目的研究中国家族性Alzheimer 病(familial Alzheimer disease,FAD)家系中载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因型和等位基因频率的分布.方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对两个AD家系(家系Ⅰ为130人,家系Ⅱ为23人)和55例正常对照组的ApoE基因型进行分析.结果在家系Ⅰ成员中,等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为9.2%、70.4%和20.4%,其中AD患者的基因型均为3/4型;家系Ⅱ中,等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为8.7%、71.7%和19.6%,其中AD患者也均为3/4型;对照组等位基因分布为9.1%、84.5%、6.4%,其中3/4基因型占11%.结论中国FAD的ApoE ε4等位基因频率均明显高于正常人,提示ApoE ε4等位基因不仅是散发性Alzheimer病(sporadic Alzheimer disease,SAD)发病的危险因素,也是中国FAD患者发病的危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾建平	首都医科大学宣武医院神经内科	445	3162	26.0	37.0
2	许二赫	首都医科大学宣武医院神经内科	59	156	6.0	9.0