SCN7A 基因单核苷酸多态性与原发性与原发性高血压的相关研究

• 作者: 何鑫 张奎星 张怡 张恺悦 张浩 朱鼎良 林洁 王谷亮 赵嵘 黄薇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高血压 SCN7A 基因 单核苷酸多态性 钠通道
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 463-467
• 页数: 5页
• 分类号: R54
• 字数: 4779字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.06.001

摘要

目的检测中国人电压调控钠通道7型α亚单位基因(sodium channel, voltage-gated, type Ⅶ, alpha polypeptide,SCN7A )调控区和编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),并探讨其与上海汉族人群原发性高血压的关系. 方法采用直接测序法检测基因启动子、编码区和部分内含子的序列,以确定中国人群中SCN7A 基因SNPs的位置及类型.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及直接测序法,对上海汉族96例原发性高血压患者和96名正常血压对照者进行SNP检测和关联研究.对所发现的P＜0.05的SNP位点,进一步扩大样本(病例、对照组各288例)加以验证. 结果在 13 132 bp 的测序长度中,共发现32个SNP,包括启动子区7个,编码区10个(其中改变氨基酸编码的6个),3′非编码区1个,内含子区14个,其中30个为新发现的SNP.关联研究结果显示SNP021在病例和对照组中的分布差异存在显著性(P＜0.01),该SNP多态可改变氨基酸的编码序列. 结论 SCN7A 基因变异可能与上海汉族人群原发性高血压相关.