一家族性良性天疱疮家系致病基因的研究

• 作者: 尹朝华 王宝玺 马东来
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 天疱疮,良性家族性 多态现象,单链构象 突变 ATP2C1基因
• 年，卷（期）: 2003,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 507-509
• 页数: 3页
• 分类号: R751
• 字数: 2628字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4030.2003.09.008

摘要

目的为了解家族性良性天疱疮家系的基因突变方式,以及基因型与临床表型之间的关系.方法获得临床确诊患者及其家族成员外周血白细胞基因组DNA,设计针对ATP2C1基因的一系列PCR引物,运用单链构象多态性(SSCP)原理筛查此家族性良性天疱疮家系基因突变,用DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,分析基因突变的病理意义.结果此家系存在ATP2C1基因突变,第2068-2076位"TGTAGCCAT"突变成"AGATGGAACA",造成开放阅读框架移位,出现提前终止密码子,使其编码的蛋白质丢失了一个ATP结合位点和3个钙离子结合位点,丧失了他原有的功能而致病;此家系患者基因型与临床表型无明确关系.结论 ATP2C1基因第21外显子突变是引起本家系家族性良性天疱疮的原因.