单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全

• 作者: 傅俊江 卢光琇 李麓芸 林戈 罗克莉 钟昌高 陆长富
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单细胞巢式聚合酶链反应 软骨发育不全 植入前遗传学诊断 突变检测
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 228-231
• 页数: 4页
• 分类号: R68
• 字数: 4259字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.03.014

摘要

目的探讨单细胞水平诊断软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的可靠性,为开展ACH的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)打下基础.方法采用巢式PCR扩增单淋巴细胞及单卵裂球的成纤维细胞生长因子受体3基因的高发突变位点G380R区域,用限制酶Bfm Ⅰ消化PCR产物,10%聚丙烯酰胺凝胶电泳检测.结果单淋巴细胞的PCR扩增成功率为90.4%,等位基因脱扣发生率为8.2%,诊断准确率为91.8%;单卵裂球的扩增成功率为75.4%.结论单细胞巢式PCR诊断ACH是比较稳定、可靠的.