家族性帕金森病α-共核蛋白基因第3、4外显子的初步研究

• 作者: 刘跃亭 孟晓红 徐严明 潘勇辉 邢世会 陈曦 陈玲 黎锦如
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 α-共核蛋白基因 基因测序
• 年，卷（期）: 2003,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 536-538
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2227字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.06.017

摘要

目的分析家族性帕金森病与α-共核蛋白基因的相关性,在其第3、4外显子中寻找相关突变或多态. 方法收集中国帕金森病家系,采用单链构象多态性(single strand conformational polymorphism, SSCP)与异源双链(heteroduplex analysis, HA)分析相结合的方法,筛查α-共核蛋白第3、4外显子中是否存在致病性突变. 结果 SSCP和HA分析第3、4外显子未见单双链泳动异常.基因测序发现第4内含子5′端的第23位和67位分别插入1个c和t. 结论 (1)α-共核蛋白基因的第3、4外显子不是中国家族性帕金森病的突变热点;(2)发现α-共核蛋白基因第4内含子在不同人群中有两个多态位点(23 ins c和67 ins t).

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐严明	四川大学华西医院神经内科	83	184	8.0	10.0
2	刘跃亭	山西医科大学附属第一医院神经外科	86	260	8.0	11.0