肾上腺脑白质营养不良外显子1,5基因突变分析

• 作者: 侯晓君 施晓容 王柠 谢文煌 陈育才 黄梅芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 聚合酶链反应 DNA序列分析 基因突变
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 43-45
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 字数: 1919字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.01.012

摘要

目的探讨中国人性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术, 对4例患者、患者母亲及20名正常对照者的ALD基因外显子1、外显子5及其侧翼进行突变检测. 结果发现1例患者在ALD基因外显子5内含子5交界处发生了1875G→A突变,这种突变可能导致外显子5和外显子6剪接异常,合成异常蛋白,从而使极长链脂肪酸在脑白质、肾上腺及血浆聚集增多,导致疾病发生.结论 ALD基因内含子5的5′剪切点突变,导致外显子5和外显子6剪接异常为性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良发病原因之一.