Van der Hoeve综合征一家系听力学调查

• 作者: 周凤书 孙玉蕊 张宗霖 张延平 谢放平 陈嵘 黄尚志 黄德亮
• 来源期刊: 耳鼻咽喉-头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 聋,传导性(Hearing loss,conductive) 遗传疾病(Hereditary diseases) 综合征(Syndrome)
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 131-133，193
• 页数: 4页
• 分类号: R76
• 字数: 2561字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7002.2003.03.001

摘要

目的:报导一Van der Hoeve综合征家系并进行听力学检测.方法:对家系进行纯音测听、摄全身骨骼X线片,采集外周静脉血进行基因连锁分析.结果:家系4代24人,听力下降4例7耳,其中传导性聋3例5耳,混合性聋1例2耳.听力下降发生年龄最小5岁,随年龄增加,骨导听力逐渐下降,听力损失加重,出现混合性聋.其中有蓝色巩膜、骨折、传导性聋3人,蓝色巩膜、传导性聋3人,仅有蓝色巩膜1人.骨折幼年发病,多发生在四肢管状骨及锁骨,1例后遗畸形.结论:家系疾病连续多代遗传,符合单基因常染色体显性遗传,且外显率较高,属综合征性遗传性聋.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周凤书	中国人民解放军309医院耳鼻咽喉科	3	19	2.0	3.0
2	张宗霖	中国人民解放军309医院耳鼻咽喉科	5	19	2.0	4.0
3	孙玉蕊	中国人民解放军309医院耳鼻咽喉科	6	2	1.0	1.0
4	黄尚志	中国协和医科大学基础医学研究所遗传学教研室	10	152	5.0	10.0
5	谢放平	中国人民解放军309医院耳鼻咽喉科	1	0	0.0	0.0
6	陈嵘	中国人民解放军309医院耳鼻咽喉科	3	0	0.0	0.0