维生素D受体基因多态性与中国人自身免疫肝病相关性研究

• 作者: Ralph Feltens Thomas Pfeiffer 仲人前 周琳 屠小卿 弓长丽 朱烨 范列英 赵智贤
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肝炎,自身免疫性 肝硬化,肥汁性 受体,骨化三醇 多态现象(遗传学)
• 年，卷（期）: 2003,（21）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1852-1855
• 页数: 4页
• 分类号: R57
• 字数: 2714字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2003.21.004

摘要

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国人自身免疫性肝炎(AIH)和原发性胆汁性肝硬化(PBC)发病的相关性.方法采用限制性长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism analysis,RFLP)法分析49例AIH、58例PBC患者外周血单核细胞基因组DNA VDR 外显子2和外显子7～外显子9处限制性内切酶Fok I、Bsm I、Apa I和Taq I基因多态性,并与160例正常对照组比较.结果 Fok I 基因多态性与AIH相关,AIH患者ff表型携带者明显高于正常对照组(34.7% vs 18.8%, P=0.019); Bsm I 基因多态性与PBC相关,PBC患者携带Bb表型者较正常人明显降低(5.2% vs 17.5%, P=0.021),而bb表型者明显升高(94.8% vs 80.6%, P=0.01).结论研究结果表明VDR基因多态性与中国人AIH、PBC发病间存在基因连锁.虽然VDR基因表型分布不同,但不同人种,包括高加索人均存在相似的基因连锁.