MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

• 作者: 刀京晶 朱文丽 李书琴 李勇 苏力 赵如冰 闫丽盈
• 来源期刊: 疾病控制杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唇裂/遗传学 疾病易感性
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 11-13
• 页数: 3页
• 分类号: R782.21|R596.3
• 字数: 2439字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-3679.2003.01.003

摘要

目的探讨MTHFR基因热敏感性多态性在非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病以及遗传易感性中的作用.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR热敏感性基因型;对29个NSCL/P核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究,计算TDT和HHRR;另外对该29例NSCL/P患儿及其父母和58例正常儿童及其父母进行了成组病例对照研究,分别计算MTHFR热敏感性纯合突变对NSCL/P的比值比.结果核心家庭分析显示TDT(χ2)＝3.56,P＞0.05,HHRR(成组χ2)＝1.69,P＞0.05;患儿及其母亲、父亲MTHFR热敏感性纯合突变对NSCL/P的相对危险度OR值分别为0.72、1.11和0.75,P＞0.05.结论 MTHFR基因热敏感性多态性可能不是NSCL/P的遗传易感性因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱文丽	北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系	81	488	12.0	16.0
2	李勇	北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系	202	2488	22.0	44.0
3	李书琴	中国医科大学第二临床医学院	48	375	11.0	17.0
4	刀京晶	北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系	13	161	7.0	12.0
5	苏力	中国医科大学第二临床医学院	10	160	5.0	10.0
6	闫丽盈	北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系	23	92	6.0	9.0
7	赵如冰	北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系	7	70	4.0	7.0