四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变

• 作者: 李洪义 段山 郑辉 陈争 陈路明
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 聚合酶链反应 非缺失型突变
• 年，卷（期）: 2003,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 172-174
• 页数: 3页
• 分类号: R55
• 字数: 2294字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:1009-9158.2003.03.012

摘要

目的建立1种四引物等位特异性聚合酶链反应(4P-AS PCR)检测α地中海贫血终止密码子突变(Constant Spring Hb CS)的方法.方法用4P-AS PCR结合改进的缺口PCR(Gap-PCR)方法,对38例血红蛋白H(Hb H)病患者及26名正常对照者进行Hb CS突变筛查,并用测序分析等方法,对结果进行验证.结果在38例Hb H病患者中,16例为缺失型Hb H病,22例为非缺失型Hb H病,其中15例含Hb CS突变,与测序分析等方法得出的结果一致;7例标本有待进一步查明.结论4P-AS PCR法可简便、快速、准确地检测Hb H病,同样,也适于检测Hb Quong Sze等点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑辉	暨南大学医学院	124	936	18.0	22.0